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Science - Page 5

  • A quoi les DMC sont-elles dues et où en est la recherche ?

    À quoi les dystrophies musculaires congénitales sont-elles dues et où en est la recherche ?

    Toutes les dystrophies musculaires congénitales (DMC) sont des maladies d’origine génétique, elles sont dues à des anomalies au niveau de l'ADN.

    Jusqu'à présent, 10 protéines différentes impliquées dans les DMC ont été identifiées : la mérosine, le collagène VI, l'intégrine alpha7, la FKRP, la fukutine, POMT1, POMT2, POMGnT1, LARGE et la sélénoprotéine 1.



    Pour en savoir plus :

    Les Avancées dans les dystrophies musculaires congénitales (juin 2012)

    Ce document présente l'état actuel des avancées scientifiques et médicales dans les dystrophies musculaires congénitales. Que sait-on des mécanismes de la maladie ? Quelles sont les pistes thérapeutiques explorées ? Y a-t-il des essais cliniques ?


    Mis à jour tous les ans, il est diffusé au mois de juin à l'occasion des Journées des Familles de l'AFM-Téléthon.

     

  • Que sont les dystrophies musculaires congénitales (DMC) ?

    Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) sont des maladies d'origine génétique qui touchent les muscles.

    Le terme regroupe plusieurs maladies différentes caractérisées par une atteinte musculaire ("dystrophie") entrainant une faiblesse musculaire se manifestant dès la naissance ou dans les premiers mois. Elles sont généralement peu évolutives, voire stables. Leur gravité est variable d'une forme de dystrophie musculaire congénitale à l'autre.

    La prise en charge médicale vise essentiellement à prévenir les complications, notamment orthopédiques et respiratoires, et améliore le confort et la durée de vie des personnes atteintes de dystrophie musculaire congénitale.


    Autres appellations :
    DMC, DMC avec déficit primaire en mérosine, DMC de type Ullrich, DMC avec déficit en sélénoprotéine,  Alpha-dystroglycanopathies.

    Pour en savoir plus :

    Zoom sur... les dystrophies musculaires congénitales (avril 2008)

    Ce document présente une information générale, scientifique, médicale, psychologique et sociale sur les DMC  : Sont-elles fréquentes ? Comment se manifestent-elles ? Comment évoluent-elles ? Comment se transmettent-elles ? Quelle prise en charge médicale ? Où consulter ? Quand ? Quelles démarches administratives ?...

    Il développe les différents aspects de ce qui peut être fait sur les plans médical, psychologique, social et dans la vie quotidienne pour vivre avec une dystrophie musculaire congénitale.