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Science - Page 4

  • Dystrophie musculaire congénitale de type Ullrich

    Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) sont des maladies rares d’origine génétique. Le terme regroupe plusieurs maladies différentes caractérisées par une atteinte musculaire entrainant une faiblesse musculaire et des difficultés motrices, se manifestant dès la naissance ou dans les premiers mois de vie. Dans la dystrophie musculaire congénitale de type Ullrich ou myopathie d’Ullrich, l'atteinte musculaire est précoce et prédomine au niveau des muscles du tronc. Elle n'est pas ou peu évolutive. Le traitement est, pour l’instant, symptomatique.

    La prise en charge médicale vise essentiellement à prévenir les complications, notamment orthopédiques et respiratoires, et améliore le confort et la durée de vie des personnes atteintes de la maladie neuromusculaire.


    Autres appellations :
    syndrome d'Ullrich, DMC de type Ullrich-Bonneville, collagénopathie, DMC avec déficit en collagène VI, UCMD, myopathie scléro-atonique

    En savoir plus sur la dystrophie musculaire congénitale de type Ullrich

    Le Zoom sur... la dystrophie musculaire congénitale de type Ullrich présente une information générale, scientifique, médicale, psychologique et sociale sur la dystrophie musculaire congénitale de type Ullrich : Est-elle fréquente ? Comment se manifeste-t-elle ? Comment évolue-t-elle ? Comment se transmet-elle ? Quelle prise en charge médicale ? Où consulter ? Quand ? Quelles démarches administratives ?...

    Il développe les différents aspects de ce qui peut être fait sur les plans médical, psychologique, social et dans la vie quotidienne pour vivre avec une DMC de type Ullrich.

     

     

    À quoi la dystrophie musculaire congénitale de type Ullrich est-elle due et où en est la recherche ?

    La DMC de type Ullrich est due à une anomalie dans l'un des trois gènes codant le collagène VI, une des protéines constituant la matrice extracellulaire du muscle.

    Pour en savoir plus

     Les Avancées dans les dystrophies musculaires congénitales présentent l'état actuel des avancées scientifiques et médicales dans les dystrophies musculaires congénitales.

     

  • Dystrophie musculaire congénitale avec déficit primaire en mérosine

    Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) sont des maladies rares d’origine génétique. Le terme regroupe plusieurs maladies différentes caractérisées par une atteinte musculaire entrainant une faiblesse musculaire se manifestant dès la naissance ou dans les premiers mois de vie. Cette atteinte musculaire peut se compliquer de déformations orthopédiques et de difficultés respiratoires.

    La dystrophie musculaire congénitale avec déficit primaire en mérosine est la forme de DMC la plus fréquente sous nos latitudes. Après l’installation du déficit musculaire, l’atteinte des muscles est peu évolutive, voire stable.

     

    La prise en charge médicale vise essentiellement à prévenir les complications, notamment orthopédiques et respiratoires, et améliore le confort et la durée de vie des personnes atteintes de la maladie neuromusculaire.


    Autres appellations : DMC mérosine-négative, mérosinopathie primitive, mérosinopathie primaire, DMC 1A (MDC1A.)

    En savoir plus sur la dystrophie musculaire congénitale avec déficit primaire en mérosine

     

    Le Zoom sur... la dystrophie musculaire congénitale avec déficit primaire en mérosine (septembre 2008)

    Ce document présente une information générale, scientifique, médicale, psychologique et sociale sur la dystrophie musculaire congénitale avec déficit primaire en mérosine : Est-elle fréquente ? Comment se manifeste-t-elle ? Comment évolue-t-elle ? Comment se transmet-elle ? Quelle prise en charge médicale ? Où consulter ? Quand ? Quelles démarches administratives ?...
    Il développe les différents aspects de ce qui peut être fait sur les plans médical, psychologique, social et dans la vie quotidienne pour vivre avec une DMC avec déficit primaire en mérosine.


    À quoi la dystrophie musculaire congénitale avec déficit primaire en mérosine est-elle due et où en est la recherche ?

    C'est une maladie génétique. Elle est due à une anomalie du gène LAMA2 codant la mérosine, une protéine une protéine constitutive de la matrice extracellulaire du muscle.

    Pour en savoir plus :

    Les Avancées dans les dystrophies musculaires congénitales (juin 2012) présentent l'état actuel des avancées scientifiques et médicales dans les dystrophies musculaires congénitales.

  • Les différentes formes de DMC

    Il existe de nombreuses formes de dystrophies musculaires congénitales (DMC). Ces pathologies sont définies par l’association d’une faiblesse musculaire présente à la naissance ou apparaissant dans les premiers mois de la vie et de signes histologiques précis à la biopsie musculaire. Il existe souvent une hypotonie musculaire, des contractures articulaires, ou une arthrogrypose.

    > DMC liées aux protéines liées à la matrice extracellulaire

    • DMC avec déficit primaire en mérosine (DM1A)
    • DMC de type Ullrich (DMCU) liée au déficit en collagène VI
    • Forme avec des mutations du gène de l’intégrine alpha 7
    • Forme Ullrich-like liée au chromosome 3
    • Forme Ullrich-like sans mutations du collagène VI

    > DMC liées à des anomalies de la 0-glycosylation de l’alpha-dystroglycane (alpha-dystroglycanopathies)

    • Syndrome de Walker-Warburg : mutations des gènes POMT1, POMT2, FKRP, Fukutine, LARGE
    • Syndrome Muscle-oeil-cerveau ou MEB : mutations des gènes POMT1, POMT2, POMGnT1, Fukutine FKRP, LARGE
    • Maladie de Fukuyama ou FCMD : mutations du gène de la fukutine
    • Dystrophie musculaire précoce avec microcéphalie et retard mental : mutations des gènes POMT1, POMT2
    • Dystrophie musculaire congénitale sans atteinte cérébrale : mutations du gène FKRP, liaison à 1q42

    > Autres formes

    • Syndrome de la colonne raide (Rigid spine syndrome) liée à des mutations du gène SEPN1 ou DMC avec déficit en sélénoprotéine N
    • Forme avec lissencéphalie et neuropathie périphérique
    • Forme avec anomalies mitochondriales
    • Formes avec retard mental et cataracte congénitale
    • Forme avec myocardiopathie primitive
    • Forme sévère liée à des mutations sporadiques du gène des lamines A/C (LMNA)