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Science - Page 3

  • Dystrophies musculaires congénitales : identification d’un nouveau gène en cause dans le syndrome de Walker-Walbur

     
     
     
     
     
     
    Une collaboration internationale a montré que des mutations dans le gène ISPD étaient à l’origine du syndrome de Walker Walburg.
    07/06/2012

    En avril 2012, une collaboration internationale a publié dans la mise en évidence sur des fibroblastes en culture, de mutations dans le gène ISPD (qui code l’isoprenoid synthase domain containing) entrainant un syndrome de Walker-Walburg. Cela a été confirmé par le fait que dans un modèle de poisson-zèbre, l’inhibition du gène ISPD reproduit tous les signes cliniques du syndrome de Walker Walburg, ainsi que la perturbation de la glycosylation de l’alpha-dystroglycane. C’est le 7e gène dont l’altération est responsable de l’apparition d’un syndrome de Walker Walburg.

     

    Mutations in ISPD cause Walker-Warburg syndrome and defective glycosylation of α-dystroglycan.

    Roscioli T, et coll.

    Nat Genet., 2012 (avr). Doi : 10.1038/ng.2253.

     

    ISPD loss-of-function mutations disrupt dystroglycan O-mannosylation and cause Walker-Warburg syndrome.

    Willer T, et coll.

    Nat Genet. 2012 (Avr). Doi : 10.1038/ng.2252.

  • Alpha-dystroglycanopathie

    Les alpha-dystroglycanopathies sont des maladies rares d’origine génétique appartenant au groupe des dystrophies musculaires congénitales (DMC). Elles entrainent une faiblesse musculaire et des difficultés motrices qui se manifestent dès la naissance ou dans les premiers mois de vie.

    Il existe plusieurs formes d'alpha-dystroglycanopathies qui se manifestent de manière souvent très différente, mais partagent, outre l'atteinte musculaire précoce, la présence d'anomalies d'intensité variable au niveau du système nerveux central.

    La prise en charge médicale vise à prévenir les complications, notamment orthopédiques et respiratoires. Elle dépend aussi beaucoup du type même de dystrophie musculaire congénitale dont souffre la personne.

    Autres appellations : DMC avec anomalies de la glycosylation, syndromes cérébro-musculaires, syndrome de Walker-Warkurg, syndrome muscle-œil-cerveau (ou muscle-eye-brain, MEB), DMC avec déficit en FKRP (ou DMC 1C), DMC de type Fukuyama, DMC avec déficit en protéine LARGE (DMC 1D), DMC 1B

    Pour en savoir plus sur les alpha-dystroglycanopathies

     

    Le Zoom sur... les alpha-dystroglycanopathies (septembre 2008)

    Ce document présente une information générale, scientifique, médicale, psychologique et sociale sur les alpha-dystroglycanopathies : Sont-elles fréquentes ? Comment se manifestent-elles ? Comment évoluent-elles ? Comment se transmettent-elle ? Quelle prise en charge médicale ? Où consulter ? Quand ? Quelles démarches administratives ?...
    Il développe les différents aspects de ce qui peut être fait sur les plans médical, psychologique, social et dans la vie quotidienne pour vivre avec une alpha-dystroglycanopathie.

     

     


    À quoi les alpha-dystroglycanopathies  sont-elles dues et où en est la recherche ?

     

    Les alpha-dystroglycanopathies sont des maladies d'origine génétique. Plusieurs gènes sont impliqués dans l'apparition de l'une ou l'autre forme d'alpha-dystroglycanopathies. A ce jour, six gènes différents ont été identifiés : Fukutine, FKRP, LARGE, POMGnT1, POMT1 et POMT2.
    Elles ont en commun une perturbation biologique caractérisée par le mauvais fonctionnement, complet ou partiel, d’une protéine de la membrane musculaire appelée alpha-dystroglycane.

    Pour en savoir plus

     

     

     

    Les Avancées dans les dystrophies musculaires congénitales (juin 2012) font état des connaissances scientifiques et des avancées de la recherche concernant la compréhension des mécanismes et les pistes thérapeutiques dans les dystrophies musculaires congénitales.

     

  • Dystrophie musculaire congénitale avec déficit en sélénoprotéine N

    Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) sont des maladies rares d’origine génétique. Le terme regroupe plusieurs maladies différentes caractérisées par une atteinte musculaire entrainant une faiblesse musculaire et des difficultés motrices, se manifestant dès la naissance ou dans les premiers mois de vie. Dans la DMC avec déficit en sélénoprotéine N, l'atteinte musculaire prédomine au niveau des muscles du tronc (muscles de la colonne vertébrale).

    La prise en charge médicale vise essentiellement à prévenir les complications, notamment respiratoires et orthopédiques, et améliore le confort et la durée de vie des personnes atteintes de la DMC avec déficit en sélénoprotéine.

    Autres appellations : sélénopathie, syndrome de la colonne raide, rigid spine syndrome ou RSS, myopathie liée à SEPN, SEPN related myopathies (SEPN-RM)

    Pour en savoir plus sur la dystrophie musculaire congénitale avec déficit en sélénoprotéine N

    Le Zoom sur... la dystrophie musculaire congénitale avec déficit en sélénoprotéine N (juillet 2008)

    Ce document présente une information générale, scientifique, médicale, psychologique et sociale sur la dystrophie musculaire congénitale avec déficit en sélénoprotéine N : Est-elle fréquente ? Comment se manifeste-t-elle ? Comment évolue-t-elle ? Comment se transmet-elle ? Quelle prise en charge médicale ? Où consulter ? Quand ? Quelles démarches administratives ?...
    Il développe les différents aspects de ce qui peut être fait sur les plans médical, psychologique, social et dans la vie quotidienne pour vivre avec une DMC avec déficit en sélénoprotéine N.

     

    À quoi la dystrophie musculaire congénitale avec déficit en sélénoprotéine N est-elle due et où en est la recherche ?

    La dystrophie musculaire congénitale avec déficit en sélénoprotéine N est une maladie génétique. Elle est due à une anomalie du gène SEPN1 qui code la sélénoprotéine de type N, dont on ne connait pas encore précisément la fonction.

    Pour en savoir plus

     Les Avancées dans les dystrophies musculaires congénitales (juin 2012) présentent l'état actuel des avancées scientifiques et médicales dans les dystrophies musculaires congénitales.