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Brèves médicales - Page 3

  • Collagénopathies : preuve de concept d’une thérapie cellulaire chez la souris

    Brèves scientifiques destinées aux familles sur les Dystrophies Musculaires Congénitales (DMC) et diffusées sur le site de l’AFM-Téléthon

    Collagénopathies : preuve de concept d’une thérapie cellulaire chez la souris

    Une étude apporte la preuve de concept de la faisabilité de la thérapie cellulaire avec des cellules souches provenant du tissu adipeux sous cutanée pour produire du collagène VI chez des souris modèles de collagénopathie.

    Une équipe américaine a montré qu’une transplantation intramusculaire unique de cellules souches provenant du tissu adipeux humain dans des souris modèles présentant un déficit en collagène VI leur permettait de produire à nouveau du collagène VI.

    Tout d’abord, l’équipe a mis au point une technique pour collecter les cellules souches provenant de la couche adipeuse de peau néo-natale (obtenues lors de circoncisions). Ces cellules, qui possèdent les caractéristiques des cellules souches mésenchymateuses, peuvent se différencier en de multiples lignées cellulaires. L’analyse de ces cellules in vitro a montré qu’elles étaient capables de produire et de sécréter du collagène VI.

    Ces résultats ont conduit l’équipe à tester, pour la première fois, la greffe de cellules souches de tissu  adipeux dans une souris modèle présentant un déficit en collagène VI. Ces travaux, publiés dans un article en février 2014, ont montré que les cellules transplantées ont migré dans le muscle dans lequel elles ont produit et sécrété du collagène VI.

    Source

    Human adipose-derived stem cell transplantation as a potential therapy for collagen VI-related congenital muscular dystrophy.

    Alexeev V, Arita M, Donahue A, Bonaldo P, Chu ML, Igoucheva O.

    Stem Cell Res Ther., 2014 (Fév).5(1) : 21. [Epub ahead of print]

     

  • Alpha-dystroglycanopathies : identification d’un nouveau gène

    Brèves scientifiques destinées aux familles sur les Dystrophies Musculaires Congénitales (DMC) et diffusées sur le site de l’AFM-Téléthon

    Alpha-dystroglycanopathies : identification d’un nouveau gène

    Une étude met en évidence l’implication du gène POMK dans une forme de dystroglycanopathie.

    Un nouveau gène en cause dans les dystroglycanopathies, le gène POMK (pour protein O-mannosyl kinase), a été identifié par une équipe allemande dont les travaux ont été publiés en février 2014. Ce gène POMK code l’enzyme POMK impliquée dans la glycosylation de l’α-dystroglycane.

    Les chercheurs ont réalisé une analyse génétique chez un frère et une sœur issus d’une famille consanguine, atteints d’une dystrophie musculaire congénitale avec un déficit secondaire en mérosine, une hypométhylation et un déficit intellectuel mais sans diagnostic génétique précis. L’absence de la protéine POMK des cellules musculaires des patients provoque un déficit en desmine, probablement dû à un défaut de glycosylation de l’α-dystroglycane qui affecterait son interaction avec la matrice extracellulaire.

    Ce gène POMK vient compléter la liste des 16 gènes connus dans les α-dystroglycanopathies.

    Source

    POMK mutation in a family with congenital muscular dystrophy with merosin deficiency, hypomyelination, mild hearing deficit and intellectual disability.

    von Renesse A, Petkova MV, Lützkendorf S, Heinemeyer J, Gill E, Hübner C, von Moers A, Stenzel W, Schuelke M.

    J Med Genet., 2014 (Fev). Doi : 10.1136/jmedgenet-2013-102236. [Epub ahead of print]

  • Bréves AFM-Téléthon 2014

     

    Brèves scientifiques destinées aux familles sur les Dystrophies Musculaires Congénitales (DMC) et diffusées sur le site de l’AFM-Téléthon

    Alpha-Dystroglycanopathies : 3e atelier sur les défauts de glycosylation

    Le compte rendu du 3e atelier international sur les défauts de fixation des sucres (glycosylation) dans les alpha-dystroglycanopathies a été publié.

     

    Ce 3e atelier organisé du 18 au 19 avril 2013 à Charlotte (États-Unis) a réuni 22 cliniciens et chercheurs venus des États-Unis, du Japon et du Royaume-Uni.

    Le compte rendu de cet atelier consacré aux défauts de fixation des sucres (glycosylation) dans les alpha-dystroglycanopathies a été publié en janvier 2014. L’objectif de cet atelier était de discuter sur les avancées récentes dans les alpha-dystroglycanopathies et de favoriser des collaborations potentielles. Les sujets abordés ont porté sur les mécanismes impliqués dans la glycosylation de l’alpha-dystroglycane, les nouveaux gènes identifiés dans les alpha-dystroglycanopathies, les nouveaux modèles animaux, la thérapie génique ou pharmacologique, le diagnostic génétique et la prise en charge clinique des alpha-dystroglycanopathies.

     

    Source

    Third International Workshop for Glycosylation Defects in Muscular Dystrophies, 18-19 April, 2013, Charlotte, USA.

    Blaeser A, Sparks S, Brown SC, Campbell K, Lu Q.

    Brain Pathol., 2014 (Jan). doi : 10.1111/bpa.12118. [Epub ahead of print]

     

    Pour en savoir + : 

    http://www.carolinashealthcare.org/md-international-workshop