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  • CURE CMD - VIDEO CONFERENCE AVRIL 2016 - FOCUS BASE DE DONNES DMC & FOCUS LAMA2

    Chères familles DMC,
     
    Début avril, l'association américaine CURE CMD organisait une vidéo conférence. La vidéo conférence fait un état des lieux des données collectées via la base de données de CURE CMD (sur laquelle vous pouvez vous enregistrer).
    Comme vous pourrez le voir : nous sommes 39 familles DMC...

    Ci-dessous le lien de la vidéo hébergée sur YOU TUBE :

     
    www.youtube.com
    Dr. Anne Rutkowski (Cure CMD) and Dr. Ronald Cohn (Sick Kids) discuss progress made in LAMA2 research, including current therapeutic targets, and priorities ...

     

  • Le traitement pharmacologique d'une maladie génétique rare: N-acétylcystéine dans Myopathie Associated Selenoprotein N-lié (SEPN1-RM) (SelNa)

    Cette étude recrute actuellement des participants. (Voir les contacts et lieux )

    Pour plus d’informations, vous avez accès au synopsis de l’essai via le lien suivant (en anglais) :
     
    Ci-dessous une traduction en français (faite via Google Traduction).
     
    Vérifié Février 2016 par l' Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
    Commanditaire:
    Les informations fournies par (Responsable):
    Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
    ClinicalTrials.gov Identifier:
    NCT02505087
    Première reçue le 25 Juin, ici à 2015
    Dernière mise à jour: Février 24, 2016
    Dernière vérification: Février 2016
    Objectif
    L'objectif de cette étude est de déterminer si l'administration de N-acétylcystéine (NAC) améliore le stress oxydatif. Pour le déterminer, l'étude évaluera l'impact du traitement oral sur l'équilibre entre la forme réduite et oxydée de glutathion dans les érythrocytes du sang périphérique.

    Condition Intervention Phase
    Myopathie Selenoprotein N-liés Drug: N-acétylcystéine suivie par Placebo
    Médicament: Placebo suivi par N-acétylcystéine
    Phase 2
    Phase 3

    Type d'étude: interventionnelle
    Étudier le design: Allocation: randomisée
    Classification Endpoint: sécurité de l'étude / efficacité
    Modèle d'intervention: Attribution Crossover
    Masking: Double aveugle (Objet, chercheur)
    Objectif principal: Traitement
    Titre officiel: Le traitement pharmacologique d'une maladie génétique rare: Pilot Trial Phase II-III Avec N-acétylcystéine dans Myopathie Associated SEPN1-RM (Selenoprotein N-liés Myopathie)

    Liens vers des ressources fournies par NLM:


    D'autres détails de l'étude, comme prévu par l'Assistance Publique - Hôpitaux de Paris:

    Mesures de résultats primaires:
    • Taux de glutathion réduit et oxydé dans les globules rouges du glutathion dans le sang. [Délai d'exécution: 6 mois à chaque période] [Désigné comme question de sécurité: Non]

    Mesures de résultats secondaires:
    • mesure de l'état de santé selon l'Enquête Short Form Health (SF36) 36-Item [Délai d'exécution: 6 mois à chaque période de croisement] [Désigné comme question de sécurité: Non]
    • Évaluer l'impact de la fatigue selon l'échelle de sévérité de la fatigue (FSS) [Time Frame: 6 mois dans chaque période de croisement] [Désigné comme question de sécurité: Non]
    • Mesure de biomarqueurs dans des échantillons de sang, les muscles et les fibroblastes [Time Frame: 6 mois dans chaque période de croisement] [Désigné comme question de sécurité: Non]
    • Mesure de l'activité Limitation (test Activlim) [Délai d'exécution: 6 mois à chaque période de croisement] [Désigné comme question de sécurité: Non]
    • vitesse mesurée par le test de 10 m [de Time Frame: 6 mois dans chaque période de croisement] Running [Désigné comme question de sécurité: Non]
    • Les mesures de la fonction motrice selon une échelle fonction motrice de mesure (MFM) [Frame Durée: 6 mois dans chaque période de croisement] [Désigné comme question de sécurité: Non]
    • L'endurance musculaire est mesurée par le test de 2 minutes à pied [Délai d'exécution: 6 mois à chaque période de croisement] [Désigné comme question de sécurité: Non]
    • Mesure de la contraction volontaire maximale du quadriceps [de Time Frame: 6 mois dans chaque période de croisement] [Désigné comme question de sécurité: Non]
    • La mesure de l'endurance des quadriceps [de Time Frame: 6 mois dans chaque période de croisement] [Désigné comme question de sécurité: Non]
    • Évaluation de la dyspnée selon l'échelle Borg [Frame Durée: 6 mois dans chaque période de croisement] [Désigné comme question de sécurité: Non]

    Inscription estimé: 48
    Étude Date de début: septembre 2015
    Date d'achèvement de l'étude: novembre 2017
    Date d'achèvement primaire: Novembre 2017 (finale date de la collecte de données pour la mesure du résultat primaire)
    Bras interventions Assigned
    Comparator Actif: Placebo suivi par N-acétylcystéine
    Arm recevant un placebo pendant 6 mois, puis N-acétylcystéine (NAC) pendant 6 mois.
    Médicament: Placebo suivi par N-acétylcystéine
    Arm recevant un placebo pendant 6 mois, puis N-acétylcystéine (NAC) pendant 6 mois. périodes de traitement sont séparés par un lavage de 2 mois.
    Expérimental: N-acétylcystéine suivie par Placebo
    Bras de réception N-acétylcystéine (NAC) pendant 6 mois, puis un placebo pendant 6 mois.
    Drug: N-acétylcystéine suivie par Placebo

    Bras de réception N-acétylcystéine (NAC) pendant 6 mois, puis un placebo pendant 6 mois.

    périodes de traitement sont séparés par un lavage de 2 mois.

    Aucune intervention: Des volontaires sains
    Le but de ce groupe est de collecter des valeurs de référence pour les marqueurs biochimiques.
     

    Description détaillée:

    A, monocentrique, croisé, double-aveugle, étude prospective contrôlée par placebo.

    Pour chaque patient l'étude sera divisée en deux périodes de 6 mois séparés par une période de sevrage de 2 mois de traitement. 24 patients seront randomisés en deux groupes, un groupe traité avec un placebo d'abord pendant 6 mois, suivi de 6 mois; le deuxième groupe traité dans l'ordre inverse, puis le placebo.

    24 volontaires sains seront également inscrits à l'étude afin de recueillir des valeurs de référence des biomarqueurs biochimiques.

    D-1: run-up visite, les patients seront hospitalisés en unité de soins intensifs pour recueillir des informations sur l'alimentation, l'activité physique et le tabagisme.

    Au cours des visites de suivi: nous allons analyser l'impact du traitement avec la N-acétylcystéine (NAC) sur:

    • Biomarqueurs de l'homéostasie redox,
    • Mesure de la capacité fonctionnelle locomoteur,
    • Composition de masse corporelle,
    • capacités fonctionnelles respiratoires.

    Biomarqueurs qui reflètent l'état des mécanismes de défense antioxydants, des paramètres qui reflètent les dommages cellulaires au stress oxydatif, les marqueurs de l'inflammation et des altérations métaboliques induites par le stress oxydatif, la composition corporelle en termes de masse maigre et la masse grasse, les capacités fonctionnelles du moteur, la fonction respiratoire capacités seront comparer avant et après le traitement.

    Ces mesures pourraient compléter les informations sur l'état du stress oxydatif et de clarifier les effets de la N-acétylcystéine (NAC) sur l'évolution de la maladie chez ces patients.

    La corrélation des mesures de biomarqueurs dans les tissus musculaires et systémiques sera vérifiée.

    En outre, nous allons recueillir des informations sur le mode de vie au moyen de questionnaires standardisés qui incluent l'alimentation, le tabagisme et l'activité physique habituelle. Les facteurs environnementaux et le mode de vie peuvent influencer l'équilibre oxydant / patients antioxydants et de contribuer à la variabilité de la gravité clinique de la maladie.

    Admissibilité

    Âges pour l'étude: 18 ans à 60 ans
    Genders admissibles pour l'étude: Tous les deux
    Accepte des volontaires sains: Oui
    Critères

    Critère d'intégration:

    1. Pour les patients:

      • Patient> 18 et <60 ans
      • Les patients atteints de myopathie Selenoprotein N-liées à des mutations homozygotes ou hétérozygotes dans le gène SEPN1-RM
      • écrit leur consentement éclairé
      • Les patients pouvant être suivis pendant toute la durée de l'étude
      • Patient formés à l'utilisation de la toux aider
      • Les patients ayant une assurance maladie
      • Patient acceptant de commettre de ne pas introduire des changements majeurs dans le régime alimentaire et le mode de vie au cours de la période d'étude
    2. Pour les volontaires en bonne santé:

      • bénévoles âgés> 18 et <60 ans
      • écrit leur consentement éclairé
      • Assurance maladie

    Critère d'exclusion:

    1. Pour les patients:

      • Grossesse
      • L'intolérance au N-acétylcystéine (NAC), le galactose ou le fructose; du glucose ou du galactose de malabsorption; déficience en lactase
      • La consommation de vitamines synthétiques, NAC et d'autres antioxydants dans les 3 mois précédant l'inclusion
      • Le traitement avec des corticostéroïdes ou non-stéroïdiens anti-inflammatoire de temps en temps dans les 4 semaines précédant l'inclusion ou pendant plus de 3 jours entre 12 et 4 semaines avant l'inclusion
      • la chirurgie prévue dans les 3 mois précédant l'inclusion ou pendant la période d'inclusion
      • Intercurrentes ou existantes maladies telles que les maladies infectieuses chroniques (VIH, hépatite, etc.), l'asthme, la pathologie tumorale maligne, pathologie hématologique
      • la survie prévue moins de 14 mois
      • Incapacité à comprendre les instructions ou les implications du Protocole
    2. Pour les volontaires en bonne santé:

      • Grossesse
      • La consommation de vitamines synthétiques, NAC et d'autres antioxydants dans les 3 mois précédant l'inclusion
      • Le traitement avec des corticostéroïdes ou non-stéroïdiens anti-inflammatoire de temps en temps dans les 4 semaines précédant l'inclusion ou pendant plus de 3 jours entre 12 et 4 semaines avant l'inclusion
      • la chirurgie prévue dans les 3 mois précédant l'inclusion ou pendant la période d'inclusion
      • Intercurrentes ou existantes maladies telles que les maladies infectieuses chroniques (VIH, hépatite, etc.), l'asthme, la pathologie tumorale maligne, pathologie hématologique
      • Incapacité à comprendre les instructions ou les implications du Protocole
      • Troubles de la coagulation ou d'autres risques de saignement ou risque d'infection.
    Contacts et Emplacements
    Le choix de participer à une étude est une décision personnelle importante. Discutez avec votre médecin et membres de la famille ou des amis au sujet de décider de se joindre à une étude. Pour en savoir plus sur cette étude, vous ou votre médecin pouvez communiquer avec le personnel de recherche de l'étude en utilisant les contacts fournis ci-dessous. Pour plus d' informations, voir En savoir plus sur les études cliniques.

    S'il vous plaît se référer à cette étude par son identifiant ClinicalTrials.gov: NCT02505087

    Contacts
    Contact: Brigitte ESTOURNET, MD, PhD + 33 (0) 1 47 10 78 90 brigitte.estournet@aphp.fr  
    Contact: Ana FERREIRO, MD, PhD + 33 (0) 1 57 27 79 59 ana.b.ferreiro@gmail.com  

    Emplacements
    France
    UMR8251 Université Paris Diderot / CNRS Recrutement
    Paris, France, 75013
    Contact: ANA FERREIRO, MD, PhD
    Sponsors et partenaires
    Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
    Les enquêteurs
    Chercheur principal: Brigitte ESTOURNET, MD, PhD Neuro-respiratoire Service de réadaptation, Hôpital Raymond Poincaré, 92380 Garches, France  
    Plus d'information

    Partie responsable: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
    ClinicalTrials.gov Identifier: NCT02505087 Histoire de l' évolution
    Autres numéros d'identification de l'étude: P100152
    Étude Première Reçues: 25 juin 2015
    Dernière mise à jour: 24 février 2016
    Health Authority: France: Agence Nationale de Sécurité du Médicament et des Produits de Santé

    Mots-clés fournis par l'Assistance Publique - Hôpitaux de Paris:
    Myopathie Selenoprotein N-liés
    biomarqueurs
    fiasco
    N-acétylcystéine
     

    D'autres termes MeSH pertinents:
    Maladies musculaires
    Maladies musculo-squelettiques
    Maladies du système nerveux
    Maladies neuromusculaires
    acétylcystéine
    N-monoacetylcystine
    Anti-infectieux Agents
    Antidotes
    antioxydants
    Antiviral Agents
    Expectorants
    Piégeurs de radicaux libres
    Mécanismes moléculaires de l'action pharmacologique
    Actions pharmacologiques
    Effets physiologiques des médicaments
    Agents de protection
    Agents de l'appareil respiratoire
    utilisations thérapeutiques

    ClinicalTrials.gov traité ce dossier le 14 Avril, 2016

     

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