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Mutation du gène HRAS : une cause exceptionnelle mais à ne pas méconnaitre de dystrophie musculaire congénitale

 

 

Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) constituent, toutes étiologies confondues, une cause non négligeable d’hypotonie chez le tout-petit enfant. Les DMC sont très hétéroclites tant au niveau clinique que génétique. Depuis 1994, une quinzaine de gènes, pour l’essentiel récessifs, ont été identifiés. On distingue classiquement 3 sous-groupes selon le type de protéine impliquée (protéines de structure, proteines de la glycosylation, et celui, à part, de la sélénoprotéine N).
Dans un article publié en juin 2014, un groupe de myologues français rapporte l’observation très originale d’une enfant âgée de 5 ans présentant un phénotype compatible avec un syndrome d’Ullrich mais sans anomalie retrouvée au niveau du collagène VI tant au niveau de la biologie que de l’imagerie (une première biopsie musculaire, biopsie de peau et IRM musculaire se sont révélées non contributives). Le tableau clinique était dominé par une hypotonie précoce avec phénotype contractile net. Devant la négativité des explorations, une deuxième biopsie musculaire réalisée à l’âge de 5 ans, a permis de mettre en évidence des aspects morphologiques très particuliers évoquant une pathologie du fuseau musculaire. Ce dernier est un élément constitutif du muscle, une sorte de senseur intervenant dans la boucle réflexe myotatique. Cet indice a immédiatement mis les chercheurs sur la voie du gène HRAS et d’une mutation, déjà répertoriée dans un cas similaire, en son sein.
 

Congenital muscular dystrophy phenotype with neuromuscular spindles excess in a 5-year-old girl caused by HRAS mutation.
Bolocan A, Quijano-Roy S, Seferian AM, Baumann C, Allamand V, Richard P, Estournet B, Carlier R, Cavé H, Gartioux C, Blin N2, Le Moing AG, Gidaro T, Germain DP, Fardeau M, Voit T, Servais L, Romero NB.
Neuromuscul Disord. 2014 (Juin). Pii : S0960-8966(14)00603-8. Doi : 10.1016/j.nmd.2014.06.437. [Epub ahead of print]
 

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