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  • Invitation Premier meeting franco-italien sur les laminopathies et autres maladies de l’enveloppe nucléaire.

     

    Chères familles,

    En 2015, et pour la première fois, le réseau français "Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss et autres nucléopathies" dirigé par les Docteurs Gisèle Bonne, Rabah Ben Yaou et France Leturcq (Paris) et le réseau italien
    des laminopathies dirigé par le docteur Giovanna Lattanzi (Bologne), tiendront une réunion conjointe : la première réunion franco-italienne des laminopathies et autres maladies liées à l'enveloppe nucléaire.

    C'est un réel plaisir et un honneur pour nous de vous accueillir à Marseille (hôpital de La Timone adultes, Amphithéâtre HA1), le vendredi 16 janvier 2015.
    Inscription obligatoire avant le 31 décembre 2014. En pièces jointes le courrier d'invitation, le programme de la journée dédiée aux familles et le bulletin d'inscription.

    Courrier_Premier meeting franco italien laminopathies.doc

    Programme famille laminopathies.pdf

    inscriptionLamino.pdf

    Ci-dessous le lien pour accéder au site dédié :

    http://laminopathies.mcocongres.com/

    Cette journée sera consacrée à la communication et aux échanges de vues entre les chercheurs et les médecins impliqués dans le diagnostic, la recherche et le traitement des laminopathies et maladies connexes et les familles de patients, visant à les informer de l'état de l'art concernant leur maladie en termes de recherche et de traitement.


    La seconde partie de la journée comprendra également des présentations concernant l'utilisation et l'utilité des registres et bases de données des patients.


    Nous espérons sincèrement que cette journée sera riche en échanges, en divulgation d'information pour les familles et les associations de malades.

    Nous serons heureux de vous accueillir à Marseille,
    Veuillez recevoir nos meilleures salutations,

    Docteur Annachiara De Sandre-Giovannoli & Professeur Nicolas Lévy

    Pour le comité scientifique et le comité d'organisation de la première réunion franco-italienne des laminopathies et autres maladies liées à l'enveloppe nucléaire .

    -       Comité scientifique : Docteurs A. De Sandre-Giovannoli, N. Lévy, G. Bonne, R. Ben Yaou, F. Leturcq, C. Vigouroux, G. Lattanzi.

    -       Comité organisateur : Docteurs A. De Sandre-Giovannoli, N. Lévy, G. Bonne, R. Ben Yaou, G. Lattanzi, avec le soutien du MCO Congrès.

    Vous souhaitant bonne réception de ces documents,

    L'équipe du groupe d'intérêt DMC

  • Syndrome de la colonne raide : implication du gène ACTA

     

    Une étude met en évidence l’implication du gène ACTA1, un gène qui code une forme de l’actine, dans le syndrome de la colonne raide.
     
    En savoir plus : cliquez sur l'image ci-dessous :
     

    En septembre 2014, une équipe de myologues australiens décrit pour la première fois, des mutations récessives dans le gène ACTA1 chez deux frères atteints d’un syndrome de la colonne raide (ou rigid spine syndrome). Leur découverte est le fruit d’une approche par séquençage à haut débit mise en place dans le pays depuis peu.
    Le gène ACTA1 code une forme de l’actine du muscle squelettique. L’alpha-actine joue un rôle majeur dans la contraction des fibres musculaires.
    Les auteurs suggèrent d’intégrer l’analyse du gène ACTA1 dans la démarche diagnostique des syndromes de la colonne raide.

    Source

    Recessive ACTA1 variant causes congenital muscular dystrophy with rigid spine.
    O'Grady GL, Best HA, Oates EC, Kaur S, Charlton A, Brammah S, Punetha J, Kesari A, North KN, Ilkovski B, Hoffman EP, Clarke NF.
    Eur J Hum Genet., 2014 (Sept). Doi : 10.1038/ejhg.2014.169. [Epub ahead of print]