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  • Dystrophies musculaires avec déficit en collagène-VI : étude de l’histoire naturelle chez 145 patients

     

     

    Les myopathies avec déficit en collagène VI, (ou collagénopathies VI), représentent un groupe de dystrophies musculaires dont l’expression clinique s’étend de formes sévères et précoces du tout petit (dystrophie musculaire congénitale d’Ullrich) jusqu’à des formes relativement bénignes de l’adulte (myopathie de Bethlem), en passant par de nombreuses formes intermédiaires.
    Le déficit en collagène VI, une protéine-clé de la matrice extra-cellulaire, est objectivé sur les cultures de fibroblastes et confirmé par l’étude des gènes codant les trois chaines de collagène VI. Transmises selon un mode autosomique récessif ou dominant, ces maladies neuromusculaires ont en commun d’entrainer une myopathie rétractile avec une nécrose-régénération très peu active d'un point de vue histologique. Le pronostic est variable et repose sur l’apparition de complications orthopédiques et respiratoires.


    Dans un papier paru en décembre 2013, un consortium international a rassemblé les données cliniques et paracliniques recueillies auprès de 145 personnes atteintes de collagénopathie VI confirmée en biologie moléculaire. L’accent a été mis sur l’analyse des paramètres respiratoires et tout particulièrement de l’évolution, dans le temps, du ratio capacité vitale mesurée sur capacité vitale théorique. Ce rapport diminue (de 2,6% par an) dans les formes les plus sévères (dystrophie musculaire d’Ullrich). En moyenne, celles-ci nécessitent une ventilation non invasive à partir de l’âge de onze ans et demi. Dans les autres formes, cette évolution est plus contrastée, avec une bonne capacité vitale souvent très longtemps conservée. Cette étude d’histoire naturelle sera sans doute très utile dans la perspective d’essais thérapeutiques.

     

    Natural history of pulmonary function in collagen VI-related myopathies.
    Foley AR, Quijano-Roy S, Collins J, Straub V, McCallum M, Deconinck N, Mercuri E, Pane M, D'Amico A, Bertini E, North K, Ryan MM, Richard P, Allamand V, Hicks D, Lamandé S, Hu Y, Gualandi F, Auh S, Muntoni F, Bönnemann CG.
    Brain. 2013 Dec.136(Pt 12) : 3625-33. Doi : 10.1093/brain/awt284. Epub 2013 Nov 22.

  • Vacances Répit Familles : Le VRF Les Cizes

     

    Un nouveau concept pour soulager les aidants familiaux

    Les aidants familiaux qui s'occupent au quotidien d'une personne handicapée, malade ou dépendante sont souvent épuisés.

    Pour les soulager, l'association Vacances Répit Familles créée par PRO BTP en partenariat avec l'Association Française contre les Myopathies, propose une solution innovante qui associe un village de vacances et une structure médico-sociale.

    Il est désormais possible de partir en vacances avec la personne que vous aidez dans des conditions adaptées à sa situation.

    Pour en savoir + sur le VRF Les Cizes : Cliquez ci-dessous

     

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  • Handi'chiens : Journée portes ouvertes

    Pour une personne à mobilité réduite, les gestes les plus simples de la vie quotidienne procèdent de l’exploit ou sont tout simplement impossibles à accomplir. Grâce aux chiens HANDI’CHIENS qui auront appris à répondre à 50 commandes, la vie devient plus facile.

     

     Pour en savoir + sur l'association : Cliquez sur l'image ci-dessous

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