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  • Papas bricos et mamans astucieuses : Lancement de la 16ème édition

     

     LA 16E EDITION DES PAPAS BRICOS ET MAMANS ASTUCIEUSES EST LANCEE !

    C’est avec plaisir que nous vous annonçons le lancement de la 16è édition des Papas Bricoleurs et Mamans Astucieuses, parrainée par Jérôme Bonaldi !

    Le concours récompense chaque année 20 réalisations qui rendent plus facile et plus accessible la vie d’une personne en situation de handicap. Familles, aidants, étudiants, personnes handicapées, bricoleurs peuvent participer afin de mettre en lumière leurs innovations.

    Parce que le matériel adapté est souvent trop onéreux ou inexistant, ce concours permet aux familles et aux aidants d’échanger les bonnes idées qui facilitent la vie des personnes handicapées.

    Consulter l'article en cliquant sur le lien ci-dessous :

    http://mobilisezvous.handicap-international.fr/jagis/evenements/papas-bricoleurs.html

    Source : Handicap Intenational

  • Rythmes scolaires : prendre en compte les besoins spécifiques des enfants handicapés

    Dominique Baudis, le Défenseur des droits, a demandé fin 2012 au gouvernement de "prendre en compte les besoins spécifiques des élèves handicapés" dans le projet de réforme des rythmes scolaires et de l'organisation du temps périscolaire.

    Dominique Baudis, le Défenseur des droits, a demandé lundi au gouvernement de "prendre en compte les besoins spécifiques des élèves handicapés" dans le projet de réforme des rythmes scolaires et de l'organisation du temps périscolaire.

    Consulter l'article en cliquant sur le lien ci-dessous :

    http://www.handirect.fr/fr/rubriques/juridiques/rythmes-scolaires-prendre-compte-besoins-specifiques-enfants-handicapes,9603.html

    Source : Handirect (AFP)

     

  • Alpha-dystroglycanopathie

    Les alpha-dystroglycanopathies sont des maladies rares d’origine génétique appartenant au groupe des dystrophies musculaires congénitales (DMC). Elles entrainent une faiblesse musculaire et des difficultés motrices qui se manifestent dès la naissance ou dans les premiers mois de vie.

    Il existe plusieurs formes d'alpha-dystroglycanopathies qui se manifestent de manière souvent très différente, mais partagent, outre l'atteinte musculaire précoce, la présence d'anomalies d'intensité variable au niveau du système nerveux central.

    La prise en charge médicale vise à prévenir les complications, notamment orthopédiques et respiratoires. Elle dépend aussi beaucoup du type même de dystrophie musculaire congénitale dont souffre la personne.

    Autres appellations : DMC avec anomalies de la glycosylation, syndromes cérébro-musculaires, syndrome de Walker-Warkurg, syndrome muscle-œil-cerveau (ou muscle-eye-brain, MEB), DMC avec déficit en FKRP (ou DMC 1C), DMC de type Fukuyama, DMC avec déficit en protéine LARGE (DMC 1D), DMC 1B

    Pour en savoir plus sur les alpha-dystroglycanopathies

     

    Le Zoom sur... les alpha-dystroglycanopathies (septembre 2008)

    Ce document présente une information générale, scientifique, médicale, psychologique et sociale sur les alpha-dystroglycanopathies : Sont-elles fréquentes ? Comment se manifestent-elles ? Comment évoluent-elles ? Comment se transmettent-elle ? Quelle prise en charge médicale ? Où consulter ? Quand ? Quelles démarches administratives ?...
    Il développe les différents aspects de ce qui peut être fait sur les plans médical, psychologique, social et dans la vie quotidienne pour vivre avec une alpha-dystroglycanopathie.

     

     


    À quoi les alpha-dystroglycanopathies  sont-elles dues et où en est la recherche ?

     

    Les alpha-dystroglycanopathies sont des maladies d'origine génétique. Plusieurs gènes sont impliqués dans l'apparition de l'une ou l'autre forme d'alpha-dystroglycanopathies. A ce jour, six gènes différents ont été identifiés : Fukutine, FKRP, LARGE, POMGnT1, POMT1 et POMT2.
    Elles ont en commun une perturbation biologique caractérisée par le mauvais fonctionnement, complet ou partiel, d’une protéine de la membrane musculaire appelée alpha-dystroglycane.

    Pour en savoir plus

     

     

     

    Les Avancées dans les dystrophies musculaires congénitales (juin 2012) font état des connaissances scientifiques et des avancées de la recherche concernant la compréhension des mécanismes et les pistes thérapeutiques dans les dystrophies musculaires congénitales.