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Dystrophie musculaire congénitale de type Ullrich

Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) sont des maladies rares d’origine génétique. Le terme regroupe plusieurs maladies différentes caractérisées par une atteinte musculaire entrainant une faiblesse musculaire et des difficultés motrices, se manifestant dès la naissance ou dans les premiers mois de vie. Dans la dystrophie musculaire congénitale de type Ullrich ou myopathie d’Ullrich, l'atteinte musculaire est précoce et prédomine au niveau des muscles du tronc. Elle n'est pas ou peu évolutive. Le traitement est, pour l’instant, symptomatique.

La prise en charge médicale vise essentiellement à prévenir les complications, notamment orthopédiques et respiratoires, et améliore le confort et la durée de vie des personnes atteintes de la maladie neuromusculaire.


Autres appellations :
syndrome d'Ullrich, DMC de type Ullrich-Bonneville, collagénopathie, DMC avec déficit en collagène VI, UCMD, myopathie scléro-atonique

En savoir plus sur la dystrophie musculaire congénitale de type Ullrich

Le Zoom sur... la dystrophie musculaire congénitale de type Ullrich présente une information générale, scientifique, médicale, psychologique et sociale sur la dystrophie musculaire congénitale de type Ullrich : Est-elle fréquente ? Comment se manifeste-t-elle ? Comment évolue-t-elle ? Comment se transmet-elle ? Quelle prise en charge médicale ? Où consulter ? Quand ? Quelles démarches administratives ?...

Il développe les différents aspects de ce qui peut être fait sur les plans médical, psychologique, social et dans la vie quotidienne pour vivre avec une DMC de type Ullrich.

 

 

À quoi la dystrophie musculaire congénitale de type Ullrich est-elle due et où en est la recherche ?

La DMC de type Ullrich est due à une anomalie dans l'un des trois gènes codant le collagène VI, une des protéines constituant la matrice extracellulaire du muscle.

Pour en savoir plus

 Les Avancées dans les dystrophies musculaires congénitales présentent l'état actuel des avancées scientifiques et médicales dans les dystrophies musculaires congénitales.

 

Commentaires

  • merci pour les actualités.Est ce qu'il y a des matériels pour faire de kinisétherapie car chaque 15 IL FAUT CHANGER LA POSITION .ET COMMENT EN PEUT ARRETER L'EVOLUTION DE CE MALADIE

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