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Dystrophie musculaire congénitale avec déficit primaire en mérosine

Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) sont des maladies rares d’origine génétique. Le terme regroupe plusieurs maladies différentes caractérisées par une atteinte musculaire entrainant une faiblesse musculaire se manifestant dès la naissance ou dans les premiers mois de vie. Cette atteinte musculaire peut se compliquer de déformations orthopédiques et de difficultés respiratoires.

La dystrophie musculaire congénitale avec déficit primaire en mérosine est la forme de DMC la plus fréquente sous nos latitudes. Après l’installation du déficit musculaire, l’atteinte des muscles est peu évolutive, voire stable.

 

La prise en charge médicale vise essentiellement à prévenir les complications, notamment orthopédiques et respiratoires, et améliore le confort et la durée de vie des personnes atteintes de la maladie neuromusculaire.


Autres appellations : DMC mérosine-négative, mérosinopathie primitive, mérosinopathie primaire, DMC 1A (MDC1A.)

En savoir plus sur la dystrophie musculaire congénitale avec déficit primaire en mérosine

 

Le Zoom sur... la dystrophie musculaire congénitale avec déficit primaire en mérosine (septembre 2008)

Ce document présente une information générale, scientifique, médicale, psychologique et sociale sur la dystrophie musculaire congénitale avec déficit primaire en mérosine : Est-elle fréquente ? Comment se manifeste-t-elle ? Comment évolue-t-elle ? Comment se transmet-elle ? Quelle prise en charge médicale ? Où consulter ? Quand ? Quelles démarches administratives ?...
Il développe les différents aspects de ce qui peut être fait sur les plans médical, psychologique, social et dans la vie quotidienne pour vivre avec une DMC avec déficit primaire en mérosine.


À quoi la dystrophie musculaire congénitale avec déficit primaire en mérosine est-elle due et où en est la recherche ?

C'est une maladie génétique. Elle est due à une anomalie du gène LAMA2 codant la mérosine, une protéine une protéine constitutive de la matrice extracellulaire du muscle.

Pour en savoir plus :

Les Avancées dans les dystrophies musculaires congénitales (juin 2012) présentent l'état actuel des avancées scientifiques et médicales dans les dystrophies musculaires congénitales.

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