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Dystrophie musculaire congénitale avec déficit en sélénoprotéine N

Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) sont des maladies rares d’origine génétique. Le terme regroupe plusieurs maladies différentes caractérisées par une atteinte musculaire entrainant une faiblesse musculaire et des difficultés motrices, se manifestant dès la naissance ou dans les premiers mois de vie. Dans la DMC avec déficit en sélénoprotéine N, l'atteinte musculaire prédomine au niveau des muscles du tronc (muscles de la colonne vertébrale).

La prise en charge médicale vise essentiellement à prévenir les complications, notamment respiratoires et orthopédiques, et améliore le confort et la durée de vie des personnes atteintes de la DMC avec déficit en sélénoprotéine.

Autres appellations : sélénopathie, syndrome de la colonne raide, rigid spine syndrome ou RSS, myopathie liée à SEPN, SEPN related myopathies (SEPN-RM)

Pour en savoir plus sur la dystrophie musculaire congénitale avec déficit en sélénoprotéine N

Le Zoom sur... la dystrophie musculaire congénitale avec déficit en sélénoprotéine N (juillet 2008)

Ce document présente une information générale, scientifique, médicale, psychologique et sociale sur la dystrophie musculaire congénitale avec déficit en sélénoprotéine N : Est-elle fréquente ? Comment se manifeste-t-elle ? Comment évolue-t-elle ? Comment se transmet-elle ? Quelle prise en charge médicale ? Où consulter ? Quand ? Quelles démarches administratives ?...
Il développe les différents aspects de ce qui peut être fait sur les plans médical, psychologique, social et dans la vie quotidienne pour vivre avec une DMC avec déficit en sélénoprotéine N.

 

À quoi la dystrophie musculaire congénitale avec déficit en sélénoprotéine N est-elle due et où en est la recherche ?

La dystrophie musculaire congénitale avec déficit en sélénoprotéine N est une maladie génétique. Elle est due à une anomalie du gène SEPN1 qui code la sélénoprotéine de type N, dont on ne connait pas encore précisément la fonction.

Pour en savoir plus

 Les Avancées dans les dystrophies musculaires congénitales (juin 2012) présentent l'état actuel des avancées scientifiques et médicales dans les dystrophies musculaires congénitales.

 

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